کاهش چشم گیر بیماری های وراثتی به یاری فناوری های همگرا - وبلاگ روشینا

به گزارش وبلاگ روشینا، توسعه محصولات مبتنی بر فناوری های همگرا، به تحلیل داده هـای اگزوم بیمـاران آزمایشـگاه های ژنتیک یاری کرد تا با شناخت عامل بیماری هـای وراثتی، این بیماری ها را کاهش می دهد.

به گزارش گروه علم و پیشرفت وبلاگ روشینا به نقل از معاونت علمی و فناوری ریاست جمهوری، یکی از مراکز فعال و پیروز حوزه نسل تازه توالی یابی توانسته است آزمایشگاه های تشخیص طبی ژنتیک را با خود همراه کند و به این آزمایشگاه ها، خدمات مناسب و قابل اعتمادی ارائه دهد.

شـهریار علوی مدیر فنی شـرکت پالیندرم از فعالیت تخصصـی در آنالیـز داده هـای حاصـل از توالی یابـی نسـل جدیـد ژنـوم انسـان گفت: این مجموعه خدمـات خـود را بـه آزمایشـگاه ژنتیـک پزشـکی کشـور ارائـه می دهـد و همچنیـن در چنـد طـرح پژوهشـی دکتری با دانشـگاه های کشـور همـکاری کـرده اسـت.

بهره مندی از شـیوه نامه ها و پایگاه هـای جهانـی

این شرکت در محصول الگوریتـم ویژه بـرای تشـخیص اتوماتیک جهش هـای بیمـاری زا در اگزوم افـراد دچـار بیماری هـای ژنتیکـی، از شـیوه نامه ها و پایگاه هـای جهانـی برای شناسـایی دقیـق عامل بیماری هـای وراثتی بهـره می بـرد.

این محصول که در پاییـز سال گذشته پیروز به کسـب گواهـی دانش بنیـان شـد، هم اکنـون بـرای آنالیـز داده هـای اگزوم بیمـاران آزمایشـگاه های ژنتیک چندین اسـتان کشـور اسـتفاده می گردد.

شروع فرآیند خدمات از 3 سال گذشته

داده هـای ژنتیکـی هـر فـرد بـرای آنالیـز دقیـق، نیازمند بررسـی و مقایسـه در کنـار مجموعـه ای از داده هـای

مرجـع و پایگاه هـای دیگـر است. از ایـن رو بـه کارگیـری فنـاوری اطلاعـات و پیاده سـازی الگوریتم های کارآمـد و یکپارچه سـازی داده هـا، یکـی از مهم تریـن زیرسـاخت های آنالیـز داده هـای ژنتیکـی اسـت.

شروع فرآیند خدمات این محصول درحالی از 3 سال گذشته شروع شد که طبق آمارهای وقت، سـالانه ده ها هزار نـوزاد دچـار نواقـص ژنتیکـی در کشـور متولد می شـدند که بـار مالـی و روانـی آن بـر دوش خانواده هـا و جامعـه بود.

همکاری با آزمایشـگاه های ژنتیک پزشـکی

از سـوی دیگـر بـا ارتباطـی کـه بـا آزمایشـگاه های ژنتیـک پزشـکی کشـور گرفتـه شـد، نبـود گـروه تخصصـی آنالیـز NGS در برخـی از اسـتان های کشـور آشـکارا احسـاس می شـد. بنابرایـن شـرکت پالینـدرم بـا هـدف ایجـاد بسـتری بـرای ارائـه خدمـات تخصصـی آنالیـز NGS بـه آزمایشـگاه های ژنتیک پزشـکی کشـور پایه گـذاری شد.

نخسـتین گـروه هـدف ایـن خدمـات، خانواده هـای درگیـر بیماری هـای ژنتیکـی هسـتند. بـا پیشـرفت دانـش ژنتیـک، امـروزه بـا کمـک NGS و یـک آنالیـز کارآمـد می تـوان حتـی بـه پیشـگیری از بـروز بسـیاری از سـرطان های ارثـی پرداخـت. همچنیـن در آینـده ای نزدیـک بـه کمـک آزمایـش اگـزوم می تـوان بـه درمـان هدفمند سـرطان دسـت یافـت. بنابرایـن گروه های هدف ایـن آزمایـش، گسـتره بزرگـی از جامعـه خواهـد بـود.

ترکیبی از دانش ژنتیـک و دانش برنامه نویسـی

فارغ از فرآینـد توالی یابـی ژنـوم کـه داده ژنـوم را بـه دسـت می دهـد، آنالیـز داده ژنوم ترکیبی از دانش ژنتیـک و دانش برنامه نویسـی است. برای آنالیـز داده های ژنوم، نخسـت باید درک درسـتی از ژنوم، سـاختار آن و ارتباط آن بـا بیمـاری داشـته باشـیم و سـپس بـه کمـک دانش کامپیوتـر بـه سـاخت پایپالین هـا و برنامه هـای کارآمـد بـرای آنالیـز دقیـق داده های بـزرگ ژنتیکـی پرداخت.

این شرکت با حمایت مرکز راهبردی فناوری های همگرا، درصدد توسعه محصولات و خدمات خود است.